Hereditární hemoragická teleangiektazie (syndrom Osler-Weber-Rendu)

Abstrakt

Hereditární teleangiektazie je vrozené onemocnění, při kterém se u pacientů na kůži a sliznicích objevuje charakteristické rozšíření drobných kapilár, nazývané jako teleangiektázie. Teleangiektázie se stoupajícím věkem často praskají a způsobují krvácení. Pokud se krvácení opakuje příliš často, ať už ve formě epistaxí, hemoptýz nebo krvácení do trávicího traktu, rozvíjí se u pacientů anemie, často vedoucí k významnému deficitu železa. Daleko závažnější je výskyt arteriovenózních malformací v parenchymatozních orgánech, postupně rostoucí se zvyšujícím se věkem pacienta. Nejčastěji jsou postiženy plíce, žaludek, játra a mozek. Krvácení z malformací v těchto lokalizacích může být smrtelné, a proto je jejich včasná identifikace důležitá. Screening A-V malformací ve výše zmíněných rizikových lokalizacích je doporučován nejen u samotného pacienta ale i u jeho rodiny. Aktuálně se nabízí také možnost průkazu kauzálních mutací. Léčba by měla být vždy posouzena individuálně. Někdy postačí pouze lokální terapie, hemostyptika nebo substituce železa, jindy je potřeba nasadit systémovou léčbu.