Význam Downova syndromu v hematologii

Abstrakt

Downův syndrom (DS) patří mezi nejčastější vrozené syndromy vyskytující se v lidské populaci. Příčinou DS je úplná nebo částečná trizomie chromozomu 21. Onemocnění je provázeno typickým fenotypovým projevem a vyšším rizikem zdravotních komplikací, včetně hemato-onkologických onemocnění. Hematologické komplikace provázející DS můžeme dělit na nespecifické a specifické. Mezi specifické hematologické komplikace patří transientní myeloproliferativní onemocnění (TMD), myelodysplastický syndrom a akutní leukémie. TMD postihuje až 10 % novorozenců s DS. Ve většině případů dochází ke spontánní remisi onemocnění, avšak ve 20–30 % případů dojde k rozvoji akutní leukémie. Akutní leukémie spojená s DS bývá nejčastěji myeloidního původu vzácně lymfoidního původu. Nedávné studie poukazují na nedostatečné definování TMD dle WHO klasifikace. Kritérium založené pouze na přítomnosti neurčitého množství myeloidních blastických elementů v nátěru periferní krve u novorozenců s DS může vést k chybnému stanovení diagnózy.