Nádory ovaria a genetická dispozice.

Abstrakt

Cíl studie: Shrnutí poznatků v oblasti karcinomu ovaria a genetické dispozice.

Typ studie: Literární přehled.

Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky, I. P. Pavlova 6, Fakultní nemocnice Olomouc.

Metodika: Systematicky přehledový článek.

Výsledky: Nádory ovarií jsou obvykle diagnostikovány v pokročilých stadiích nemoci a prognóza těchto nemocných je všeobecně špatná. Pětileté celkové přežití bez ohledu na histopatologický typ nádoru se pohybuje kolem 44 %. Na vzniku epiteliálního ovariálního nádoru se majoritně podílejí germinální mutace způsobující dědičné nádorové syndromy.  Nejčastější je dědičný nádorový syndrom prsu a vaječníku, který je zapříčiněn germinální mutací v tumor supresorových genech BRCA1 a BRCA2.

Je známo i několik dalších tumor supresorových genů a onkogenů, které jsou asociovány s ovariálními nádory a způsobují jiné typy nádorových syndromů. Z dědičných nádorových syndromů je to např. Lynchův syndrom, Peutz – Jegersův syndrom, Gorlinův syndrom, Li Fraumeniho syndrom a další.

Indikaci ke genetickému vyšetření germinálních mutací dává klinický genetik na základě doporučení ošetřujícího lékaře. V současné době je každý ovariální nádor, primární peritoneální nádor a nádor tuby diagnostikovaný v jakémkoliv věku indikován ke genetickému vyšetření.

Závěr: Časná identifikace genů dědičných nádorových syndromů, díky rychle se rozvíjejícím molekulárně genetickým metodám, představuje důležitý krok k personalizované léčbě nádorů ovaria a k preventivním opatřením u rizikových rodin. Důležité je si zároveň uvědomit, že negativní výsledek molekulárně – genetického vyšetření není vyloučením genetického rizika.