Beta-thalassemia minor a maior v těhotenství
Klíčová slova:
beta-thalassemie, anemie v těhotenství, genetická konzultace, preimplantační genetická diagnostika, neinvazivní prenatální testováníAbstrakt
Prezentujeme kazuistiku 35-leté primigravidy/nulipary, která je nosičkou recesivní formy β-thalassemia. Před první návštěvou v naší ambulanci nebyla diagnóza geneticky potvrzena, jen vdětství na základě krevního obrazu. Partner měl taktéž v dětství anemii a bylo vysloveno podezření na heterozygotní formu. Oběma bylo pomocí DNA-sekvenování diagnostikováno nosičství β-thalassemie až během probíhající gravidity. Prvotrimenstrální screening plodu byl negativní, z biopsie choriových klků a následného genetického vyšetření se však potvrdila homozygotní varianta β-thalassemie. β-thalassemia maior je závažné vrozené onemocnění s nejvyšším výskytem v subtropických geografických oblastech. I přes velký pokrok v terapii zůstává stále vysoká morbidita i mortalita postižených jedinců. Díky globálním společenským změnám a migraci se mohou objevovat choroby, které se dříve ve střední Evropě nevyskytovaly. Zdravotnictví by mělo být dobře připravené na nové výzvy a dokázat jim čelit účinnou primární i sekundární prevencí.
