Parciálna mola hydatidóza s nejednoznačným histopatologickým obrazom – význam genetickej diagnostiky

Autoři

  • Lajos Gergely Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava
  • Robert Petrovič Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava
  • Zuzana Feketová Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava
  • Daniela Klímová Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava
  • Ľudovít Danihel Ústav patologickej anatómie, LF UK a UN Bratislava
  • Kristína Mosná Ústav patologickej anatómie, LF UK a UN Bratislava
  • Hedviga Mrázová Ústav patologickej anatómie, LF UK a UN Bratislava
  • Miroslav Miroslav I. gynekologicko-pôrodnícka klinika LF UK a UN Bratislava
  • Vanda Repiská Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava
  • Petra Priščáková Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky, LF UK a UN Bratislava https://orcid.org/0000-0001-7287-3837

Klíčová slova:

hydatidózna mola, mikrosatelity, alely, genotypizačné techniky

Abstrakt

Cieľ: Cieľom práce bola genetická charakterizácia súboru prípadov suspektných z parciálnej moly hydatidózy na základe nejednoznačného morfologického obrazu placentárneho tkaniva.

Súbor a metodika: Práca predkladá výsledky genetickej analýzy súboru 10 pacientok s rôznymi klinickými prejavmi reprodukčných strát, u ktorých bola na základe histopatologického vyšetrenia suponovaná parciálna mola hydatidóza. Kompozícia genómu produktu koncepcie bola určená STR genotypizáciou použitím komerčnej súpravy Devyser Compact v3 (Devyser).

Výsledky a závery: Z 10 vyšetrených prípadov bol v piatich zistený diandrický monogynický triploidný genóm charakteristický pre parciálnu molu. V štyroch prípadoch boli vylúčené aneuploidie chromozómov 13, 18, 21, X a Y, v jednom prípade bol diagnostikovaný Patauov syndróm. Pri nejednoznačnom histopatologickom obraze môže patologóm v diferenciálnej diagnostike parciálnej moly významne pomôcť konzultačná DNA analýza (ideálne STR genotypizácia). Histopatologický obraz parciálnej moly hydatidózy môže byť v skorých štádiách gravidity v niektorých prípadoch neúplný a nejednoznačný, čo môže viesť k falošne negatívnemu výsledku vyšetrenia. Na druhej strane, mnohé iné patológie, napr. aneuploidie alebo digynická triploidia, môžu mať histopatologický obraz podobný parciálnej mole, čo naopak vedie k falošnej pozitivite vyšetrenia. Presná diagnostika parciálnej moly hydatidózy použitím molekulárnych genetických metód prispeje k stanoveniu adekvátnej dispenzárnej starostlivosti.

Publikováno

2022-02-19