Prenatální sonografické znaky a výsledky defektů radiálního paprsku – 14 případů s přehledem literatury

Abstrakt

Cíl: V této studii jsme si kladli za cíl prezentovat demografické, ultrasonografické, genetické, porodnické a poporodní výsledky u 14 pacientek s diagnózou defektu radiálního paprsku. Materiály a metody: Celkem 14 pacientek s diagnózou defektu paprsku radiálního. Za defekt paprsku radiálního byl diagnostikován nedostatek vývoje nebo hypoplazie jakékoli preaxiální části horní končetiny na ultrasonografickém vyšetření. Byl zjištěn věk matky, gestační týden v době diagnózy, lateralita defektu radiálního paprsku, genetické výsledky, přítomnost komorbidních anomálií, stav ukončení těhotenství a poporodní prognóza. Výsledky: Věkové rozpětí matky v době diagnózy bylo 17–38 let a gestační věk se pohyboval mezi 14 a 26 týdny. Čtyři z defektů radiálního paprsku byly bilaterální, deset jednostranných. Trisomie 18 byla identifikována ve dvou případech. Osm případů akceptovalo ukončení těhotenství. Tři případy odmítly ukončení těhotenství a během sledování těhotenství došlo ke spontánnímu intrauterinnímu úmrtí. Jeden případ byl diagnostikován s asociací VACTERL a zemřel 13. den po porodu. Jeden případ byl sledován pro Fanconiho aplastickou anémii a jeden případ měl v etiologii syndrom amniotického pruhu a žije s protézou. Závěr: Frekvence defektu radiálního paprsku doprovázeného syndromickými a vrozenými anomáliemi byla vysoká a vizualizace radiální kosti nebo jiných preaxiálních kostních struktur na fetálním ultrasonografii v I. trimestru zajistí diagnózu defektu radiálního paprsku v raných gestačních týdnech. V případě diagnózy defektu radiálního paprsku by měl být proveden screening systémových orgánů s podrobnou ultrasonografií a všem rodinám by měl být doporučen nezbytný invazivní postup pro vyšetření karyotypu.