Screening vrozených vad a geneticky podmíněných onemocnění plodu ve Fakultní nemocnici Olomouc a odesílání/hlášení do Národního registru reprodukčního zdraví v České republice

Abstrakt

Cíl

Cílem studie byla analýza výsledků provádění screeningu vrozených vad (VV) a geneticky podmíněných onemocnění (GPO) plodu v Centru fetální medicíny (CFM) Porodnicko-gynekologické kliniky (PGK) Fakultní nemocnice Olomouc (FNOL).

Soubor a metodika:

Prospektivní kohortová studie. V období od 1. 1. 2020 do 31. 12. 2021 bylo provedeno celkem 14160 zdravotních služeb u 4916 těhotných žen. V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 170 z nich byla diagnostikována vrozená vada (VV) plodu a ve 20 případech bylo při laboratorním genetickém vyšetření diagnostikováno i Geneticky podmíněné onemocnění (GPO). Všechny diagnostikované VV a GPO plodu byly odeslány/hlášeny podle platné metodiky Národního zdravotního informačního systému (NZIS) do Národního registru reprodukčního zdraví (NRRZ) do Modulu VV.

Výsledky

Zvýšené vypočtené individuální riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu bylo diagnostikováno v I. trimestru těhotenství u 10,7 % plodů (319/2968), ve II. trimestru u 0,9 % plodů (27/2948). Hodnota šíjového projasnění (nuchal translucency, NT) >3,5 mm byla při ultrazvukovém vyšetření v I. trimestru těhotenství diagnostikována u 0,9 % plodů (26/2968). V rámci screeningu VV a GPO plodu byla u 501 těhotných žen zjištěna abnormalita vyžadující další klinický management, u 72,1 % žen (361/501) bylo zvýšené riziko geneticky podmíněného onemocnění plodu a bylo indikováno diagnostické vyšetření z genetického materiálu plodu získaného invazivním odběrem choriových klků (chorionic villus sampling, CVS) nebo plodové vody (amniocentesis, AMC). Celkem 31,3 % z nich (113/361) invazivní výkon odmítlo a 2,5 % (9/361) se k plánovanému výkonu nedostavilo, invazivní výkon byl proveden u 66,2 % (239/361).

Závěr

Porovnání výsledků provádění screeningu VV a GPO plodu v CFM PGK FNOL s jinými specializovanými pracovišti v České republice je v současné době obtížně proveditelné, ale informace z NRRZ by v budoucnu mohly objektivní a transparentní porovnání umožnit.