VEXAS syndrom - nové autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

Abstrakt

VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen prvních písmen V= vakuoly, E= E1 enzymy, X=X-chromosom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubiquitin (ubiquitinizace). Díky uložení genu na X chromozomu postihuje toto onemocnění muže, a to v jejich druhé polovině života.

Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder -USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu.

V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.