Vrozená trombotická trombocytopenická purpura

Abstrakt

Vrozená trombotická trombocytopenická purpura je autozomálně recesivně dědičné onemocnění tvořící velmi malou podskupinu trombotických trombocytopenických purpur s „doutnajícím“ průběhem a typickým záchytem v novorozeneckém období a časné dospělosti. V důsledku těžkého vrozeného deficitu metaloproteázy ADAMTS13 štěpící multimery vWF dochází během akutní ataky k multisystémovému postižení s tvorbou mikrotrombů v terminálních arteriolách a kapilárách. Mezi atakami se objevují nespecifické syndromy rovněž reagující na substituční léčbu. Zdrojem substituční léčby ADAMTS13 je v současnosti lidská plazma, použití rekombinantní ADAMTS13 je před schválením příslušných autorit.