Pozdní prenatální diagnostika kompletní pentalogie Cantrella

Abstrakt

Cantrellova pentalogie je vzácný syndrom spojený s embryologickou vadou střední linie zahrnující řadu malformací: anomálie dolní části hrudní kosti, přední části bránice, srdce a přední části břišní stěny. Lze jej klasifikovat jako úplný, pravděpodobný nebo částečný, ale nejdůležitější je popsat a pochopit příslušné anomálie. Popisujeme případ pozdní diagnózy Cantrellovy pentalogie v 35. týdnu a 5 dnech těhotenství u ženy z vnitrozemí státu Pará v brazilské Amazonii. Fetální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie s Fallotovou tetralogií a ultrazvukové vyšetření ukázalo oboustranný talipes. Císařský řez byl proveden ve 36. týdnu z důvodu preeklampsie superponované na chronickou arteriální hypertenzi se známkami závažného průběhu. Novorozenec mužského pohlaví se narodil s hmotností 2 320 g. Postnatální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie a karyotyp byl normální (46, XY). Novorozenec byl propuštěn ve 47 dnech věku s dobrým hmotnostním přírůstkem, umělým kojením a ambulantním sledováním kardiologem a kardiochirurgem.