Diagnostika thanatoforické dysplazie pomocí vyšetření klinického exomu -kazuistika

Abstrakt

Kostní dysplazie jsou širokou, heterogenní skupinou chorob. Thanatoforická dysplazie patří mezi nejčastější letální kostní dysplazie. Základem diagnostiky je kvalitní ultrazvukové vyšetření ve druhém trimestru a nejnovější metody genetického testování včetně vyšetření klinického exomu. Znalost správné diagnózy je klíčová pro budoucnost plodu i páru.