Prenatálny záchyt CNV variant u plodov so zachytenými vrodenými vývojovými poruchami, v období od 2015 – 2020 metódami MLPA a microarray.

Abstrakt

Ciele: Analýza prenatálnych vzoriek za obdobie 2015 – 2020. Porovnanie miery detekcie klinicky relevantných variant cytogenetickou analýzou karyotypu a cytogenomickými metódami MLPA a microarray.

Súbor a metodika: Analyzovaných bolo 1029 prenatálnych vzoriek cytogenetickým hodnotením karyotypu (N=1029), cytogenomickými metódami – MLPA (N=144) a mikročipmi (CMA) (N=111). Všetky nebalansované zmeny boli potvrdené metódou MLPA alebo CMA.

Výsledky: Z analyzovaného súboru plodov, po odčítaní aneuploidií – 107 (10,40 % N=1029), bolo analýzou karyotypu zachytených 22 štruktúrnych aberácií (2,39 % N=922) – deväť nebalansovaných zmien (0,98 %), 10 balansovaných zmien (1,08 %), jeden prípad nejasnej mozaiky (0,09 %), jeden prípad prítomnosti marker chromozómu (0,09 %) a jeden prípad diskordancie pohlavia (0,09 %). U 255 vzoriek s fyziologickým karyotypom indikovaných k cytogenomickému vyšetreniu bolo zachytených celkom osem (7,21 % N=111) patologických variant metódou CMA. Metódou MLPA bolo z týchto ôsmich patogénnych variant zachytených päť (3,47 % N=144). Celkový záchyt patogénnych variant metódami MLPA a CMA vrátane konfirmačných vyšetrení patologického karyotypu je 14 (5,14 %) a 17 (6,25 %) (N=272). Záchyt patologických variant v skupine s izolovanými poruchami bol nižší než v skupine s mnohopočetnými poruchami (5,08 % x 21,42 %).

Záver: Potvrdila sa vyššia úspešnosť záchytu patologických CNV variant metódou microarray než metódou MLPA.