Syndrom úplné androgenní insenzitivity – raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Abstrakt

Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u které byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád.

Typ práce: Kazuistika

Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnické oddělení Nemocnice Vyškov

Vlastní pozorování: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně̌ verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46, XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla ji nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně̌ dispenzarizována u dětského onkologa.


Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.

Podpořeno MZ ČR – RVO (FNBr, 65269705)