Kaskádové molekulárně-genetické vyšetření u potracených plodů.

Abstrakt

Cíl studie: Zhodnocení kaskádového vyšetření metodami QF-PCR (kvantitativní fluorescenční PCR) a SNP array (single nucleotide polymorphism array) při identifikaci chromosomálních abnormalit u potracených plodů

Soubor a metodika: V průběhu let 2018 až 2020 bylo v laboratořích Gennetu zpracováno 1094 vzorků potracených plodů. Standardní schéma vyšetření zahrnovalo screening základních aneuploidií metodou QF-PCR setem Multibor (STR markery 13, 18, 21, X a Y), setem SAB-nadstavba I (STR markery 2, 7, 15, 16, 22), setem SAB-nadstavba II (od listopadu 2019, STR markery 4, 6, 14) a následně vyšetření metodou SNP array (Illumina). U všech vzorků bylo provedeno ověření/vyloučení maternální kontaminace.

Výsledky: Po vyloučení maternální kontaminace (30.6% vzorků) byly metodou QF-PCR vyšetřeny 742 vzorky, 469 (63.2%) z nich mělo negativní nález a 273 (36.8%) patologický nález. Vzorky 469 plodů s negativním QF-PCR nálezem byly následně vyšetřeny metodou SNP array. Normální ženský/mužský profil byl potvrzen u 402 plodů (85.7%), chromosomální aneuploidie a velké chromosomální aberace (delece/duplikace > 10 Mb) u 51 vzorku (10.9 %). U 16 (3.4%) vyšetřených plodů byla nalezena mikrodelece nebo mikroduplikace, ve 2 případech se jednalo o patogenní mikrodelece a ve 14 o variantu nejasného významu bez přímé souvislosti s abortem.  Byl potvrzen statisticky významný vyšší záchyt chromosomálních aberací u plodů žen s věkem nad 35 let. Mezi skupinami vyšetřených abortů u gravidit po spontánní koncepci a po IVF nebyl prokázán statisticky významný rozdíl.

Závěr: Kaskádovým vyšetřením metodami QF-PCR a SNP array byla objasněna genetická příčina u 43% všech vyšetřených abortů. Záchyt chromosomálních abnormalit u časných abortů v I. trimestru byl 50.4%.